3月14日，贝瑞基因发布携心安扩展性携带者筛查(标准版)。据了解，该产品是基于ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)最新《指南》，聚焦符合中国人群特点的遗传病种类而开发的遗传病携带基因筛查产品。

　　随着新品发布，贝瑞基因进一步完善生育健康产品矩阵，为备孕期、孕早期夫妻，以及辅助生殖人群提供更多服务，助力优生优育。

　　可一次性筛查153种遗传病

　　研究显示，每个人都可能是单基因隐性遗传病致病基因的携带者。平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异基因。据统计，单基因遗传病超过2万种，综合发病率为1%，而目前仅5%有有效药物可以治疗。

　　那么，应如何应对单基因遗传病？据了解，如果在婴儿出生后才进行诊疗，大多数症状严重且诊治困难；如果进行产前检查，单基因遗传病大多无法通过超声、无创等常规产检检出。因此，对育龄夫妇在怀孕前进行基因筛查、评估胎儿患病风险是相对可靠的措施。

　　贝瑞基因此次推出的携心安扩展性携带者筛查(标准版)，可以帮助育龄夫妻尽早了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示可能面临的生育风险。

　　2021年7月， ACMG发表了《隐性遗传病携带者筛查指南》，提出了基于携带频率的分层模型以及推荐的基因列表。《指南》认为，所有孕妇和计划怀孕的人群都应接受三阶携带者筛查。

　　携心安扩展性携带者筛查(标准版)的研究思路，就是参考了ACMG的最新《指南》标准，同时加入中国乃至亚洲人群的携带率等因素进行调整，最终将129个基因、153种遗传病纳入筛查范围。

　　此外，标准版基于贝瑞基因自主研发的NanoWES技术平台体系，且检测更加方便快捷。据介绍，采样仅需口腔拭子或抽取2毫升外周血即可，实验室收样后，15个工作日便可拿到检测报告。

　　助力辅助生殖

　　值得一提的是，标准版不仅适用于备孕期夫妻和孕早期夫妻，也适用于辅助生殖人群。据介绍，进行辅助生殖的夫妻双方如果为同一个致病基因的携带者，可在胚胎植入前进行检测。

　　相比欧美等发达国家，当下中国的辅助生殖市场渗透率较低，仅为7%，远低于美国30.2%的水平。而自2021年三胎政策落地后，也有一些想要三孩的家庭面临高龄生育困难、不孕不育等问题，这些都将催生辅助生殖服务的需求放量。

　　近期，随着辅助生殖技术率先纳入北京医保，叠加相关政策支持后，辅助生殖市场将驶入快车道。据沙利文测算，中国辅助生殖服务市场由2014年的140亿元增加至2018年的252亿元，复合年增长率为15.8%，预计将于2023年增长至496亿元。

　　此次标准版的发布，将与贝瑞基因的科孕安胚胎植入前遗传学筛查(PGS)以及三代测序平衡易位断裂点检测一起，为具有生育意愿的人群提供更多服务。

　　贝瑞基因自成立以来，持续以基因测序技术创新打磨产品，布局了孕前、产前、新生儿三级预防。截至目前，贝瑞基因已经提供了超过500万人次的基因检测服务。

　　贝瑞基因董事长、总经理高扬表示：“携心安扩展性携带者筛查(标准版)正式发布，是公司布局出生缺陷三级预防非常重要的一环。使公司产品矩阵得以进一步完善，更好地契合健康中国预防关口前移的核心精神，为辅助生殖人群提供帮助，为健康宝宝的出生保驾护航。”

（文章来源：证券时报·e公司）